263 дней, 3 часов, 49 минуты

До всемирного дня диабета!

Ученые нашли новую генетическую форму ожирения и диабета

В регуляции массы тела участвует большое количество генов, и сейчас известно более 30 генов с вредными изменениями в последовательности ДНК, из-за которых люди имеют избыточный вес. Так же есть ряд измененных генов, вызывающих сахарный диабет 2 типа. Эти условия передаются в наследство через семью, точно так же, как кистозный фиброз или болезнь Хантингтона.
 
Британские исследователи обнаружили новый дефект, путем секвенирования ДНК молодой женщины и членов ее семьи, страдающих сильным ожирением. В дополнение к увеличению аппетита, ведущего к серьезным проблемам веса с детства, она страдает сахарным диабетом 2 типа, трудностями в обучении и репродуктивными проблемами.
 
ученые обнаружили, что она унаследовала две копии вредных генетических изменений, которые не позволяют организму делать белок под названием карбоксипептидазы-Е (CPE). Это фермент, который играет важную роль в правильной обработке ряда гормонов и передатчиков мозга, контролирующих аппетит, инсулин и другие гормоны, важные для репродуктивной системы.
 
Более ранние исследования показали, что дефицит CPE вызывает ожирение, диабет и ухудшение памяти у мышей, но не был найден ни один человек с этим условием. Дефицит CPE является рецессивным состоянием, человек должен унаследовать измененную генетическую последовательность от обоих родителей.