110 дней, 21 часов, 55 минуты

До всемирного дня диабета!

Что такое MODY-диабет?

Современный уровень диагностических возможностей медицины позволяет правильно определить тип сахарного диабета у пациента в девяти случаях из десяти. Диагностика сахарного диабета не вызовет каких-либо затруднений даже у начинающего врача. Широко известно, что сахарным диабетом 1 типа болеют в основном дети и молодые взрослые, а его причиной является абсолютный дефицит инсулина, что во всех случаях требует заместительной инсулинотерапии. Сахарный диабет 2 типа чаще возникает у пожилых и тучных людей, успешно поддается диетотерапии и терапии таблетированными сахароснижающими препаратами. Однако, не редки ситуации, когда течение диабета отличается от принятых для 1 или 2 типа стандартов. Как расценивать периодическое повышение уровня сахара у ребенка в диапазоне 6,2-8,0 ммоль/л, которое не прогрессирует с годами и не приводит к «классическому» диабету? Как относиться к «медовому месяцу», который длится больше 2-х лет? Почему у одного ребенка с диабетом 1 типа высокая потребность в инсулине, крайне лабильное течение, несмотря на тщательный самоконтроль, у другого же доза инсулина не меняется годами, гликемия практически не контролируется, а показатели НвА1с отражают хорошую компенсацию заболевания

О подобных вещах задумывается как минимум 5 % людей, у которых поставлен диагноз «сахарный диабет». Ведь именно в данном проценте случаев выявляется так называемый MODY-диабет (Maturity-Onset Diabetes of the Young) или диабет зрелого типа у молодых. MODY - неоднородная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминатным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящих к дисфункции бета-клеток поджелудочной железы. Впервые термин “диабет зрелого типа у молодых” и аббревиатуру MODY ввели S. Fajans и R.Tattersall в 1975 г для определения непрогрессирующего или малопрогрессирующего диабета у молодых пациентов с отягощенным семейным анамнезом. Обычно MODY-диабет  развивается в детстве, подростковом возрасте и у молодых взрослых. При этом достоверно определить тип сахарного диабета возможно лишь на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене. Исследования последних лет показали, что частота наследственных форм сахарного диабета не столь низка, как принято считать. В среднем MODY выявляется в 2-5% случаев среди общей заболеваемости сахарным диабетом типов 1 и 2, и в половине случаев при гестационном диабете (диабет беременных). На сегодняшний день известны мутации 8 генов, приводящие к развитию разных типов MODY, которые отличаются между собой по частоте встречаемости, клинической картине и терапевтической тактике.

Как заподозрить MODY? В случае если клиническая картина схожа с сахарным диабетом 1 типа, нетипичными окажутся нижеописанные симптомы:

- отсутствие кетоацидоза (ацетона или кетоновых тел в моче) при манифестации;

- компенсация (HbA1c ≤ 8%) на фоне малой потребности в инсулине;

- длительная (не менее 1 года) ремиссия («медовый месяц диабета») без периодов декомпенсации;

- сохранение секреторной активности бета-клеток (уровень С-пептида находится в пределах нормы);

- отсутствие маркеров аутоиммунной реакции против бета-клеток (антитела к бета-клеткам, GAD, инсулину).

- отсутствие ассоциации с HLA.

MODY следует подозревать также в ситуациях, когда у детей, подростков или молодых взрослых (до 25 лет) без избыточного веса выявляется сахарный диабет 2 типа.

Обязательно следует пройти обследование, если у ребенка или подростка в течение 2 лет и более имеют место:

- неоднократно зафиксированная пограничная гипергликемия натощак (в крови 5,5—6,1 ммоль/л; в плазме 6,1—6,9 ммоль/л) 

- нарушение толерантности к углеводам (сахар крови на 120 мин при проведении глюкозотолерантного теста или «сахарной нагрузки» выше 7,8 ммоль/л).

- умеренная гипергликемия натощак (в плазме 7—8,5 ммоль/л) без характерных симптомов сахарного диабета (много пьет, ест, мочится и худеет) у детей и молодых взрослых.

Обязательным в случае с MODY является наличие прямых родственников (отец, мать, бабушки, дедушки) с сахарным диабетом, гестационным диабетом, нарушением толерантности к углеводам, пограничной гипергликемией натощак.

При подозрении на MODY-диабет можно обратиться в отделение наследственных эндокринных заболеваний эндокринологического научного центра (здание филиала по адресу ул. Москворечье, д.1).

Запись по телефону 8-499-612-98-52; 8-499-612-77-40 (Зубкова Наталья Анатольевна).

Источник: Диабет-Нет