пригласить друга

Лента новостей:

21/08/2017 Объем рынка препаратов для лечения сахарного диабета II типа к 2026 г. удвоится По итогам 2016 г. объем продаж препаратов для лечения сахарного диабета II типа на 7 крупнейших рынках — США, Франции, Германии, Италии, Испании, Великобритании и Японии … Читать далее...
21/08/2017 Минздрав Казахстана внес изменения в перечень социально значимых и представляющих опасность заболеваний Приказом министра здравоохранения Казахстана от 3 июля 2017 года внесены изменения в Перечень социально значимых заболеваний и заболеваний, представляющих опасность для о… Читать далее...
21/08/2017 Почему критикуют благотоворительность Гейтса Основатель Microsoft Билл Гейтс пожертвовал на благотворительность 5% своего состояния – $4,6 млрд в акциях компании. При этом не на хронические болезни – рак или сахарны… Читать далее...
21/08/2017 "Талия больше 80 сантиметров — это ожирение". Как бороться с лишним весом не во вред здоровью Ожирение ― это не только эстетическая проблема, но и дорога к сахарному диабету 2 типа. Главный врач Центра спортивной реабилитации Белорусской федерации биатлона Павел Д… Читать далее...
21/08/2017 Школьные автоматы с продуктами проконтролируют депутаты В рамках последнего рейда в школы Пушкино депутат Московской областной думы Ирина Слуцкая предложила поставить на контроль содержимое школьных вендинговых аппаратов … Читать далее...
21/08/2017 Почти 700 миллионов рублей выделено с начала года на приобретение льготных медпрепаратов в Приморском крае Дополнительно губернатором края Владимиром Миклушевским ежегодно направляются денежные средства для лечения пациентов с так называемыми социально значимыми заболеваниями… Читать далее...
21/08/2017 Испанское приложение, помогающее спасти жизнь больным диабетом Испанские ученые, работающие в области медицины и телекоммуникаций, разработали мобильное приложение, которое поможет спасти жизнь больным диабетом, правильно рассчитав д… Читать далее...
21/08/2017 Устройство помогающее "сжигать" жир Носимое на голове устройство должно с помощью нейрофизиологии помочь людям "сжигать" жир. Устройство, получившее название Modius, создано нейротехнологической компанией … Читать далее...
20/08/2017 Телемедицина: не только плюсы Результаты недавнего исследования, которые опубликовали специалисты Висконсинского университета (США), свидетельствуют о том, что поощрение пациентов к использованию теле… Читать далее...
20/08/2017 Имплантаты, полученные из стволовых клеток для лечения диабета 1 типа, ввели пациентам с СД Двоим пациентам с диабетом 1 типа на прошлой неделе впервые ввели клеточные имплантаты, полученные из эмбриональных стволовых клеток. Ожидается, что они будут выделять ин… Читать далее...
Тамара Мамаева

Тамара Мамаева Нижний Новгород
Консультант

Генетические факторы развития диабета

Сегодня при помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития сахарного диабета
 
 
сахарный диабет
В настоящее время благодаря развитию молекулярных методов исследования разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.
 
Развитие молекулярно-генетических методов в современной биологии позволяет детально раскрыть патобиохимические причины появления заболеваний (врожденных, приобретенных), использовать их в диагностике и способствуют продвижению в медицинскую практику новых способов коррекции. «Генетические маркёры» сахарного диабета Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, сахарного диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков. При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития диабета.
 
Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, гормонов, выявление аутоантител) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер. Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.
 
Хорошо известно, что информация об организме человека хранится в структуре ДНК. Структура белков (структурных, регуляторных) закодирована в генах, располагающихся в ДНК, которые в свою очередь находятся в хромосомах.
Все люди обладают одним и тем же набором хромосом, в которых расположены схожие гены, отвечающие за продукцию тех или иных белков. Однако, эта «одинаковость» в процессе изучения генома оказалась не полной. В ходе эволюции один и тот же ген у различных особей приобрел мутации. Это привело к тому, что появились полиморфизмы генов (разнообразие).
 
Полиморфными называют гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями (аллелями), а это, в свою очередь, обусловливает разнообразие признаков внутри вида.
 
Термин «генетический полиморфизм» обозначает разнообразие частот аллелей. Генетический полиморфизм, фактически происходит в результате замены одного нуклеотида на другой в различных участках генома человека: интронах, экзонах и других участках ДНК. Это определяет огромное число различий генов. В течение жизни человека эти различия могут реализоваться: 
 
1. фенотипически (например, цвет кожи, волос); 
2. в проявлении сложно-наследуемых (мультифакторных) заболеваний (ожирение, остеопороз, диабет и др.); 
3. в виде моногенных заболеваний (например: муковисцидоз, синдром Жильбера).
 
Гены в каждом организме представлены двумя аллелями. Один наследуется от отца, а другой — от матери. В том случае, когда у ребенка оба аллеля одинаковые, то особь является гомозиготной по этому гену, если аллели различные-то организм гетерозиготный.
 
Считается, что различные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника в течение эволюции. В большинстве случаев они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида в молекуле ДНК. Такая замена (мутация) может не приводить к изменению функциональных свойств белка, закодированного в этих генах, и белки, кодируемые разными аллелями одного гена, сохраняют одинаковые свойства. Но в ряде случаев, такая замена является существенной, и продукт гена приобретает новые свойства, что может отразиться на всей цепочке биохимических реакций (например, снижение активности ферментов). Таким образом, наша генетическая система представляет собой комбинацию многочисленных генов, и в ряде случаев их комбинация может спровоцировать развитие заболеваний.
 
Роль генетики в диагностике заболеваний
 
В настоящее время благодаря развитию молекулярных методов исследования разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.
 
Развитие молекулярно-генетических методов в современной биологии позволяет детально раскрыть патобиохимические причины появления заболеваний (врожденных, приобретенных), использовать их в диагностике и способствуют продвижению в медицинскую практику новых способов коррекции.
 

«Генетические маркёры» диабета

 
Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков.
 
При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, гормонов, выявление аутоантител) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.
 
Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.
 

Генетика сахарного диабета второго типа

 
Генетические факторы наиболее четко прослеживаются в случае диабета второго типа. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета второго типа.
 
Генетическая предрасположенность к диабету носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Ряд обнаруженных полиморфизмов в генах является предрасполагающим фактором риска развития сахарного диабета второго типа. Продукты этих генов (белки) являются регуляторами в обмене глюкозы. В генах закодирована структура белков, опосредовано ответственных за гомеостаз глюкозы. Часть полиморфизмов в этих генах может приводить к нарушению нормального обмена глюкозы. Например, полиморфизм в гене ADAMTS9 приводит к снижению чувствительности периферических тканей к инсулину, а повышенная экспрессия продукта гена TCF7L2 ведет к нарушению толерантности к глюкозе и опосредовано к снижению секреции инсулина. В генах KCNJ11 и KCNQ1 заключена информация о структуре белков, опосредовано участвующих в регуляции секреции инсулина. Нарушение структуры этих белков (вариант 23К гена KCNJ11) приводит к снижению выброса инсулина при повышении концентрации глюкозы.
 
В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ.
 
К генам HLA второго класса относятся несколько десятков генов, обнаруженных у человека. Гены HLA II класса расположены на B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах. Эти клетки продуцируют белки с определенными свойствами, которые необходимы в регуляции распознавания чужеродных молекул.
 
При исследовании аллелей ряда генов HLA, особенно с частотой встречаемости генов HLA второго класса, обнаружилась взаимосвязь их наличия и повышенного риска возникновения таких заболеваний как сахарный диабет, аутоиммунные заболевания. Было обнаружено, что часть аллельных вариантов генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском развития сахарного диабета первого типа.
 
К генам HLA II класса, имеющим наибольшее клиническое значение относятся три гена — DQA1, DQB1 и DRB1.
 
DQA1, DQB1 и DRB1 — так называются гены, кодирующие белки тканевой совместимости II класса — DQ и DR. Многие больные сахарным диабетом являются носителями некоторых аллелей HLA-DR3 и HLA-DR4. Поскольку сахарный диабет является заболеванием с наследственной предрасположенностью, то изучение комбинаций этих генов является способом предварительной оценки возможности (рискв, а) развития этого заболевания.
 
Молекулярно-биологические приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с врачом-генетиком, учитывая другие клинические и лабораторные данные.
 
 
Источник: medaboutme.ru

Источник статьи

 
сахарный диабет
Понравилось? Поделитесь с друзьями:
 

Возможно вам будут также интересны следующие статьи:

 
^ Наверх
X
Вы можете зайти, используя свой аккаунт в других соц. сетях:
Регистрация в клубе
Загрузить фото