290 дней, 23 часов, 4 минуты

До всемирного дня диабета!

Что гены скажут. Для чего нужно генетическое тестирование

В 1986 году был инициирован международный глобальный проект «Геном человека», результатом которого к 2003 году стала расшифровка порядка 95% генома человека.

Если я заболею…

Используя ДНК, ученые исследуют более 500 тысяч коротких участков в геноме, наиболее изученных с точки зрения науки, что позволяет составить индивидуальный генетический паспорт человека и ответить на вопрос: гены каких болезней у него имеются.

– Наш тест включает в себя около 300 показателей здоровья и оценивает предрасположенность человека к более чем сотне заболеваний, в том числе к онкологии, сахарному диабету, – рассказывает один из разработчиков теста «Моя генетика» Сергей Мусиенко. – Хочу отдельно подчеркнуть, что речь идет именно о предрасположенности, рисках, а не постановке диагноза.

То есть пообещать наверняка, что вы заболеете или нет, никто не может, но оценить вероятность заболевания – вполне. А дальше уже свою роль сыграет отсутствие или наличие вредных привычек, окружающая среда, условия жизни.

Правда, здесь возникает очень тонкий момент. Всем памятна история Анджелины Джоли, которая удалила молочные железы из-за повышенного риска онкологии. Какой процент потенциального риска считать сигналом к принятию оперативных мер, а при каком можно ждать и наблюдаться? Таких цифр не даст никто.

Тесты для родителей

Первое генетическое исследование – притом совершенно бесплатно – ребенок проходит еще в роддоме на носительство генов пяти наследственных заболеваний. Впрочем, у будущих родителей сегодня есть возможность выявить это носительство еще до зачатия.

Многие люди бывают здоровы, но являются носителями больного гена, так называемого рецессивного. Он может у самого человека не проявиться, но передаться его детям. В случае если второй родитель имеет такой же рецессивный ген, то вероятность болезни у ребенка значительно возрастает.

Кроме того, сегодня генетическое тестирование позволяет выявить мутации, отвечающие за возникновение наследственных заболеваний с поздним началом, таких как болезнь Альцгеймера, и выявить их еще до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других – рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству.

Таблетки назначит генетик

Наверняка многие сталкивались с ситуацией, когда лекарство, назначенное врачом, не помогает и для получения терапевтического эффекта требуется увеличенная доза. Или, напротив, назначенная доза становится ударной и оказывает слишком сильное действие.

Результаты генотипирования позволяют учитывать индивидуальные реакции человека на лекарственные препараты.

– Есть лекарства, дозировка которых напрямую связана с генотипом человека, – объясняет главный научный сотрудник ФГБУ «Медико-генетичекий научный центр», доктор биологических наук Анна Баранова. – Для людей, у которых средняя скорость метаболизма, применяется доза, как в учебнике. Но есть люди, у которых метаболизм быстро выводит препарат – так утроены его гены. А значит – препарат меньше помогает и дозу нужно увеличить. А есть такие, у кого препарат выводится медленнее. И им дозу нужно снижать, потому что выше вероятность побочных эффектов. Ошибка может иметь серьезные последствия.

После 45–50 лет у человека заболеваний становится все больше, а с ними и лекарств, которые он должен принимать. Генетики утверждают, что тестирование позволит подобрать препараты так, чтобы они дали максимальный и блестящий результат.

На заметку

Генотипирование проводится на основе исследований слюны. То есть надо попросту плюнуть в пробирку. Впрочем, дело это не настолько простое, как кажется на первый взгляд. Иногда, чтобы собрать достаточное ее количество, приходится плевать в течение двух минут. Кроме того, за полчаса до сдачи материала не следует есть, пить, жевать жвачку и целоваться.