Генетические варианты, ведущие к появлению Сахарного Диабета

Диабет – это заболевание, которое возникает, когда у человека очень высокий уровень сахара крови, вследствие того, что поджелудочная железа не производит достаточное количество инсулина, или клетки организма не отвечают на выработку инсулина должным образом. Это вызывает сильную жажду, голод, потребность часто мочиться так же, как и повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и ожирения.

По мнению Карена Молке, кандидата наук, главного автора исследования и доцента генетики Медицинской школы Университета Северной Каролины: «Изучение генетических вариантов, даже редких из них, помогает нам узнать, как гены влияют на здоровье и заболевания. В это исследование мы вовлекли новые гены, которые играют роль в обработке и секреции инсулина».

Это исследование является первым в своём роде, в котором использовалось генотипирование последовательности экзонов, как средство сбора генетической информации. Данный способ позволил им эффективно исследовать большое количество образцов ДНК для любых специфических генетических вариантов.

Молке говорит:

«Последовательность экзонов позволила нам протестировать большое количество индивидов в данном случае, более 8 тысяч человек – что очень эффективно. Мы ожидаем, что данный вид анализа будет полезным для выявления редко встречающихся вариантов, связанных со многими сложными признаками, включая ожирение или рак».

Исследователи проанализировали данные большого исследования, проводимого в Университете восточной Финляндии. Оно включало в себя записи о здоровье и генетические данные 8, 229 финских мужчин, у которых исследователи искали любые возможные генные варианты, которые могли быть связаны с диабетом.

Генетические варианты, которые могут вызывать аномальную продукцию инсулина, были обнаружены в трёх генах (TBC1D30, PAM and KANK1). Эти гены могут быть причиной проблем среди людей, не страдающих диабетом, и даже стать причиной развития данного заболевания.

Команда планирует продолжить свои исследования, чтобы побольше узнать о том, как именно эти гены связаны с диабетом. Они ожидают, что их успешное использование анализа экзома поможет привести других исследователей к открытию генетических причин других заболеваний.

Предыдущее исследование, проводимое в Лундском Университете (Lund University), Швеция, установило причины того, что генные варианты могут потенциально повышать риск развития диабета.

Основными авторами данного исследования являлись Карен Молке, кандидат наук, Майкл Бенке, кандидат наук, из университета Мичигана, Энн Арбор и Маркку Лааксо, доктор медицины, из университета Восточной Финляндии, из университетской клиники города Куопио. Исследование финансировалось Национальным научно-исследовательским институтом генома человека и Национальным институтом исследования диабета, болезней почек и желудочно-кишечного тракта.