122 дней, 4 часов, 55 минуты

До всемирного дня диабета!

Ученые обнаружили мутацию гена

 

В последнем исследовании ведущий автор профессор Морта Корбонитс из Исследовательского института Уильяма Харви Лондонского университета королевы Марии (QMUL) с коллегами изучили уникальную семью, некоторые представители которой страдают диабетом, тогда как остальные имеют инсулиномы или инсулин-продуцирующие опухоли в поджелудочной железе.

По словам ученых, в таком различии состояний членов одной семьи виновата мутация одного гена.

Анализируя геномы семьи, исследователи с удивлением обнаружили мутацию в гене MAFA, которая присутствовала у всех представителей семьи.

Ген MAFA обычно регулирует продуцирование инсулина в бета-клетках. Мутация в этом гене приводит к образованию аномального белка MAFA, который, по-видимому, более распространен в бета-клетках, чем обычные белки MAFA.

В целом, результаты показывают, что мутация в гене MAFA может быть причиной как высокого, так и низкого уровня сахара в крови, но пока неизвестно, как именно мутация вызывает такие состояния.

Полученные данные, которые должны быть опубликованы в Трудах Национальной академии наук, представляют собой первый случай, когда мутация гена MAFA была связана с заболеванием. Ученые полагают, что исследование проложит путь для новых методов лечения общих и редких форм диабета.