180 дней, 15 часов, 2 минуты

До всемирного дня диабета!

Генетики научились ставить диагноз по отпечатку руки

Генетики научились ставить диагноз по отпечатку руки
3385
0
генетики 15.11.2011

 Покажи мне свою руку – и я скажу, кто ты, шутят генетики. Эти узоры на пальцах и ладонях для них – своего рода портрет организма, карта, на которой указаны слабые точки или нарушения в центральной нервной системе. Причем у каждой болезни свой уникальный почерк, в точности повторяющийся у разных людей.

«И если у этого пациента совпадает пол с нашим пациентом и клиника, то вероятность, что это один и тот же диагноз, резко возрастает. И для врача появляется возможность с самого первого приема правильно направить на диагностические процедуры для уточнения диагноза», – отмечает руководитель медико-генетического центра Детской клинической больницы имени Н.Ф. Филатова генетик Владимир Солониченко.

Это не хиромантия, а чистой воды наука – дерматоглифика. И если раньше все приходилось делать вручную на бумаге, то теперь все отпечатки анализирует компьютер и заносит в цифровую базу данных. Там уже больше 12 тысяч образцов «почерка» самых разных заболеваний.

«Одна складка на мизинце, одна складка на ладони и 10 ульнарных петель на десяти пальцах – это уже дерматоглифический портрет синдрома Дауна», – показывает снимки паппилярные узоры на руках руководитель медико-генетического центра Детской клинической больницы имени Н.Ф. Филатова Владимир Солониченко.

Елена пришла в «Невромед» с шестилетним Максимом. До трех лет ребенок не говорил, только мычал, анализы показали едва заметные судороги в мозгу. Возможный диагноз звучал как удар – эпилепсия. Анализы однозначного ответа не дали, на помощь пришла генетика.

«Ты что-нибудь ощущаешь?» – спрашивает доктор у маленького пациента.

«Ощущаю», – кивает ребенок.

«Что ты ощущаешь? Больно тебе?» – одновременно интересуются мама ребенка и врач.

«Нет, мне не больно!» – уверенно заявляет ребенок.

«Скажи, что даже приятно!» – шутит врач.

На руки не нужно наносить трудносмываемую краску. Принцип работы прост – такую же систему уже используют в посольствах при подаче документов на визу и такими же сканерами пользуются криминалисты всего мира. Стоимость немецкой установки – примерно полмиллиона рублей. В России ее пока не производят.

«Мы пытались эту оптику разрабатывать на Урале, Уральский оптико-механический завод. Себестоимость была очень большая. Пытались с белорусами договариваться, но в итоге остановились на том, что экономически невыгодно производить. Но производить его у нас и не надо. Главное – программное обеспечение. Это позволит сделать эффективность диагноза выше», – поясняет директор по развитию бизнеса Вадим Коломиец.

Отпечатки десяти пальцев и двух ладоней Максима попали в базу и их сравнили с пятьюстами пациентами, больными эпилепсией. Нашлось три похожих случая, и один рисунок почти точно совпал.

«Он пришел с диагнозом: эпилесия под вопросом. Насколько я понимаю по электроэнцефалографии, эпилепсии не обнаружено. А что у ребенка есть – это дислалея, то есть речевые нарушения без нарушения интеллекта, произношение неправильное. У нашего сегодняшнего Максима то же самое», – поясняет Владимир Солониченко.

Аппарат позволяет выявить возможные в будущем наследственные заболевания не только на стадии планирования ребенка, но и во время беременности. Причем все обходится без иглы или взятия пробы плаценты.

«Мы счастливы, – говорит о исследовании мама Максима Елена Панютина. – Действительно, очень хорошо, что не подтверждается такой страшный диагноз. Мы тратили минимум 5 часов, потому что нужен был день бодрствования и сон при исследованиях. А тут – считанные минуты, даже ребенок не устал. Видите, прыгает, бегает».

Линии руки ребенка формируются еще в утробе матери, к четвертому месяцу беременности, и с тех пор уже не меняются. Стереть их можно только сняв кожу с фаланг. А порезы и царапины для сканера не помеха. Правда, доверять на сто процентов такому тесту все же не стоит, признаются врачи. Это важное, но скорее дополнение к обычным клиническим анализам.

Источник: http://mirpharma.ru/