Что такое гены и как на них повлиять?

Окружной кардиоцентр в Сургуте является уникальным учреждением, под одной крышей с ним кардиохирургическая и медико-генетическая помощь, что позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, определить его жизнеспособность и тактику ведения беременности, оказать своевременную кардиохирургическую помощь новорожденному, если это необходимо. 

Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 700 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития (ВПР). Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Благодаря проведению инвазивной пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей. 

В арсенале специалистов кардиоцентра современное оборудование экспертного класса и эффективные методы диагностики и лечения, благодаря чему стало возможным достижение высоких результатов, отвечая веяниям времени и требованиям пациентов. И специалистам медико-генетической консультации, несомненно, есть чем гордиться. 
На сегодняшний день в ХМАО – Югре достигнут полный охват послеродового обследования новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

За это время в медико-генетической консультации ОКД «ЦД и ССХ» обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена. Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности. 
«Знакомство с собой или взгляд на себя через призму наших генов» 

Интересно знать, что 99% генов у всех людей одинаковые, 1% генов имеют мельчайшие различия (полиморфизмы). Они-то и определяют индивидуальность каждого человека, в т.ч. подверженность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям (атеросклероз, инсульт, инфаркт), гипертонии, бронхиальной астме и ряду других. 
В МГК были апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых. 

Изменить гены человеку не дано. Но, изменяя внешние обстоятельства, повлиять на их работу – вполне возможно. Генетическое тестирование на наличие предрасположенности к различным заболеваниям названо величайшим изобретением человечества.