Открытие генетической мутации человека может привести к новому лечению диабета 1 типа

 В случае заболевания сахарным диабетом 1 типа иммунная система больного разрушает инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы, однако, точную причину данного явления еще не открыли. Исследование, опубликованное  5 марта в Cell Press в разделе Метаболизм клеток (Cell Metabolism), показывает, что единичная мутация “генов долголетия” SIRT1 может спровоцировать развитие сахарного диабета 1 типа.

Результаты изучения роли этого гена могут быть использованы для выяснения причины аутоиммунных заболеваний, что, возможно, откроет новые методы их лечения.

“Мы описываем один из первых пораженных генов, который приводит к сахарному диабету 1 типа, а также первую человеческую мутацию гена SIRT1,” — сообщил главный автор исследования университетской клиники Базеля Марк Донат. “Наши результаты показывают потенциальную механистическую основу для нового развития в лечении диабета 1 типа и других аутоиммунных заболеваний.”

Сахарный диабет 1 типа — это пожизненная, потенциально смертельная болезнь, которая, как правило, диагностируется у молодых лиц, бета-клетки которых не производят достаточно гормона инсулина в поджелудочной, в результате чего повышается уровень сахара в крови. Исследования на животных доказывают, что ген, называемый SIRT1, который более известен, как отвечающий за долголетие и предотвращающий болезни пожилого возраста, также регулирует секрецию инсулина и развитие аутоиммунных поражений. На основе этих данных ученые полагают, что активация этого гена способна защитить от сахарного диабета 1 типа. Однако, до этого момента ничего о роли гена SIRT1 в предотвращении аутоиммунных заболеваний не было известно.

Это изображение показывает пациента с сахарным диабетом 1 типа, который делает самостоятельно инъекцию инсулина. Пациенты с этой болезнью делают инъекцию инсулина перед каждым приемом пищи.

В новом исследовании Доната и его команды описывается семья, у которой произошла мутация гена SIRT1. Все пять пострадавших членов семьи страдают от аутоиммунного расстройства, и у четверых из них развился сахарный диабет 1 типа. Использование методов комбинации последовательностей различных генов помогло исследователям открыть ранее незарегистрированную мутацию, которая вызвала аминокислотную замену в белке SIRT1. Кроме того, инактивации генов SIRT1 у мышей приводит к уничтожению инсулин-продуцирующей области поджелудочной железы, в результате чего повышается уровень сахара в крови.

“Идентификация генов, которые способны стать причиной развития диабета 1 типа, позволит нам понять механизм, отвечающий за заболевание, и может открыть новые возможности в лечении,” – поделился Донат. “Для дальнейшего изучения этой проблемы мы создадим мышь, гены которой будут поражены соответствующей мутацией, чтобы создать модель животного с заболеванием диабета 1 типа, присущим человеку.”  В заключение, ученый выразил намерение проведения дальнейших клинических исследований на мышах с активаторами SIRT1, что, возможно, станет новым направлением в лечении этого заболевания.

Источник: medgadgets