290 дней, 7 часов, 13 минуты

До всемирного дня диабета!

Ученые раскрыли генетическую основу развития сахарного диабета

Исследование проводили ученые из Школы общественного здоровья Мичиганского университета (University of Michigan School of Public Health), Центра генетики человека Оксфордского университета (Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford), Массачусетской общей больницы (Massachusetts General Hospital, а также более 300 ученых из 22 стран. В рамках исследования проанализировано ДНК 120 тыс. человек в Европе, Южной и Восточной Азии, Северной и Южной Америке и Африке. Результаты исследования выделяют несколько потенциальных мишеней для новых методов лечения сахарного диабета второго типа и выявляют сложности заболевания, которые необходимо решить с помощью усилий по разработке более персонализированных стратегий лечения и профилактики.
 
Сахарный диабет 2 типа представляет собой растущую угрозу для глобального здравоохранения. Для любого человека риск развития этой формы диабета зависит от паттерна генетических изменений, полученных от родителей, а также факторов окружающей среды. Более глубокое понимание того, как именно эти факторы способствуют развитию сахарного диабета 2 типа позволит ученым разработать новые способы лечения и профилактики состояния.
 
Предыдущие исследования нашли более 80 областей в геноме, которые ассоциированы с сахарным диабетом 2 типа. Тем не менее, эти работы были посвящены роли общих различий ДНК. Новое изучение исследовало влияние изменений в последовательности ДНК на риск диабета на более детальном уровне. Ученые сравнили генетические различия между людьми, которые имели диабет 2-го типа, и лицами без заболевания. Это позволило им проверить вклад редких различия ДНК, а также тех, которые являются общими.
 
Исследователи обнаружили, что большая часть генетического риска диабета типа 2 может быть связано с общими различий в генетическом коде, каждый из которых вносит небольшой риск болезни. Это открытие означает, что будущие усилия по разработке индивидуальных подходов к лечению и профилактике должны быть адаптированы к более широкому генетическому профилю индивидуума, а не генетическим факторам риска.
 
Исследователи также выявили более десятка генов риска диабета, где изменения последовательности ДНК меняют состав белков, которые они кодируют. Это подразумевает те специфические гены и белки, непосредственно виновные в развитии сахарного диабета 2 типа.  Один такой вариант, в гене TM6SF2, изменяет количество жира, хранящегося в печени, что, в свою очередь, приводит к увеличению риска развития болезни. Такие находки указывают на новые возможности для разработки лекарств, которые могут прервать развитие заболевания.
 
Марк Маккарти (Оксфордский университет) сказал: «Это исследование выдвигает на первый план как проблемы, с которыми мы сталкиваемся, так и возможности, которые существуют, в решении сложных процессов, лежащих в основе сахарного диабета 2-го типа. В данном исследовании мы смогли выделить, с беспрецедентной точностью, ряд генов, непосредственно участвующих в развитии сахарного диабета 2 типа. Они представляют собой перспективные направления для усилий по созданию новых способов лечения или профилактики заболевания».
 
Michael Boehnke (Университет Мичигана) добавил: «Наше исследование привело нас к наиболее полному пониманию генетической архитектуры сахарного диабета 2 типа. С помощью этого углубленного анализа, мы получили более полное представление о количестве и характеристиках генетических вариантов, которые влияют на риск заболевания».